راولپنڈی (پی این آئی) الشِفا ٹرسٹ آئی ہاسپٹل کی نئی تحقیق کے مطابق پاکستان میں بچوں کی نابینا پن کے 40 سے 60 فیصد کیسز موروثی اور پیدائشی بیماریوں کی وجہ سے ہوتے ہیں۔
جینیاتی بیماریوں کی بروقت تشخیص نہ ہونے کی وجہ سے کئی بچے مستقل طور پر بینائی سے محروم ہو جاتے ہیں جس سے خاندان معاشرے اور قومی صحت کے نظام پر طویل مدتی بوجھ پڑتا ہے۔یہ ڈیٹا الشِفا ٹرسٹ آئی ہاسپٹل میں قائم پاکستان کے پہلے “ڈیپارٹمنٹ آف آفتھالمک جینیٹکس” سے حاصل کیا گیا ہے جہاں مالیکیولر جینیٹک ماہر ڈاکٹر رُطابہ اور ایک ماہر بائیوانفارمیٹکس پیچیدہ ڈی این اے تبدیلیوں کو سمجھنے میں مصروف ہیں جس کی وجہ سے بچوں کی بصارت متاثر ہوتی ہے۔
ان کی تحقیق میں کئی نئی جینیاتی تبدیلیاں دریافت ہوئی ہیں جو ریٹینا کی خرابی، بچوں کے موتیا اور آپٹک نرو کی غیر معمولی حالتوں سے متعلق ہیں۔سینئر کنسلٹنٹ اور اوکلوپلاسٹک ڈیپارٹمنٹ کے سربراہ ڈاکٹر طیب افغانی کے مطابق ہمارا مقصد ہر کیس کی جینیاتی جڑ کو پہچاننا اور خاندانوں کو مستقبل کے خطرات سے آگاہ کرنا ہے۔اگرچہ دنیا بھر میں جین تھراپی میں پیش رفت ہو رہی ہے لیکن زیادہ تر موروثی آنکھوں کی بیماریاں اب بھی لاعلاج ہیں اس لیے بروقت تشخیص اور مشاورت نہایت ضروری ہے۔انھوں نے کہا کہ بچوں کی بینائی سے محرومی کا اثر صرف فرد تک محدود نہیں رہتا۔ جن بچوں کی جینیاتی آنکھوں کی بیماریوں کی تشخیص نہیں ہو پاتی، وہ تعلیمی کمی، محدود نقل و حرکت اور سماجی تنہائی جیسے مسائل کا شکار ہوتے ہیں جو وقت کے ساتھ ان کی معاشی صلاحیت کو محدود کر دیتے ہیں۔
دیہی علاقوں میں جہاں علاج کی سہولت کم ہیں اکثر غیر ٹوٹکوں اور غیر مستند طریقہ علاج پر انحصار کرتے ہیں جو خطرناک ہے۔پاکستان میں جہاں خاندان میں شادی کا رجحان عام ہےموروثی بیماریوں کا خطرہ کہیں زیادہ ہوتا ہے۔ سرکاری اسپتالوں میں جینیاتی ٹیسٹنگ کی سہولت نہ ہونے کے برابر ہے نتیجتاًکئی بچوں کے والدین کو اس وقت پتہ چلتا ہے جب بینائی مکمل یا جزوی طور پرختم ہو چکی ہوتی ہے جس سے ان کی تعلیم اور مستقبل متاثر ہوتا ہے۔اس خلا کو پُر کرنے کے لیے ہم مفت جینیاتی ٹیسٹنگ کی سہولت فراہم کر رہے ہیں جس کا فی مریض خرچہ ایک لاکھ روپے ہے۔اس سے قومی جینیاتی ڈیٹا بیس کی تشکیل میں بھی معاونت ہورہی ہے۔بروقت جینیاتی تشخیص نہ صرف علاج کے نتائج بہتر بناتی ہے بلکہ نابینا پن کے اثرات کو بھی کم کرتی ہے۔
تازہ ترین خبروں کے لیے پی این آئی کا فیس بک پیج فالو کریں
